Заболяването е следствие от автозомно-рецесивно наследствено нарушение на метаболизма, при което липид, наречен глюкоцереброзид, не може да бъде адекватно разграден.

Най-голямото закъснение при поставяне на точна диагноза на пациент с рядко заболяване е 41 години и един месец. Рекордът принадлежи на българин с болест на Гоше. До пълното уточняване на неговото състояние са му поставяни няколко различни диагнози през годините. За случая разказа проф. Румен Стефанов, дм, директор на Института по редки болести у нас и преподавател по обществено здраве и социална медицина в МУ-Пловдив, пише Марица.

Той бе сред участниците в Десетата национална конференция за редки болести и лекарства сираци, проведена в Панаира. Във форума се включиха представители на пациентската общност, студенти по медицина, специалисти от България и от чужбина – д-р Стивън Грофт от САЩ, д-р Доменика Тарушчо от Италия и д-р Едмънд Джесъп от Великобритания.

Проф. Стефанов посочи, че закъснението при поставянето на точна диагноза на пациенти с редки болести в нашата страна е средно година и половина. За да се скъси този срок, в Медицински център „Раредис“ в Пловдив болните без диагноза се подпомагат по специална програма. Списъкът с редки заболявания в България вече обхваща 147 диагнози.

Той е създаден през 2015 г. и постоянно се допълва, като към момента още 60 вида заболявания чакат своята регистрация в него, алармира Владимир Томов, председател на Алианса на хората с редки болести у нас. Томов добави, че част от проблемите на пациентите са свързани с липсата на клинични пътеки за техните здравни проблеми, както и недофинансирането или неправилното финансиране на съществуващите. На болните се налага да се правят изследвания, за които те заплащат допълнително.